Detalhe da pesquisa
1.
Parallel in-depth analysis of repeat expansions in ataxia patients by long-read sequencing.
Brain
; 146(5): 1831-1843, 2023 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36227727
2.
Transcript capture and ultradeep long-read RNA sequencing (CAPLRseq) to diagnose HNPCC/Lynch syndrome.
J Med Genet
; 60(8): 747-759, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36593122
3.
Constitutional chromothripsis of the APC locus as a cause of genetic predisposition to colon cancer.
J Med Genet
; 59(10): 976-983, 2022 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34911816